Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V.

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Fehlbeurteilung der Hüftgelenksonographie bei Kindern mit Osteogenesis imperfecta B. E. Pontz, H. Hahn, D. Färber und H. Stern Kinderklinik, Technische Universität München, Kölner Platz 1, 80804 München

Erschienen: Springer-Verlag; Osteologie aktuell VIII; 1994; ISBN3-540-57497-2;Seite 419 ff.

Einleitung

Die Hüftgelenksonographie ist eine routinemäßig beim Neugeborenen angewandte Methode zur Frühdiagnostik einer Hüftgelenksdysplasie bzw. -luxation. Kriterien zur Beurteilung sind u.a. von Graf und Schuler aufgestellt und mehrfach modifiziert worden [l, 2]. Erfahrungsgemäß eignet sich die Technik zur Erkennung von Reifungsverzögerungen, Subluxationen und Luxationen. Die Beurteilung der Hüftgelenke ist erschwert, wenn der Schallkopf infolge einer relativen Fehlstellung der Beine zum Rumpf nicht adäquat aufgesetzt werden kann, bzw. wenn Fehlstellungen der Oberschenkelknochen zu abnormen anatomischen Verhältnissen führen [3, 4]. Wir stellen drei Kinder mit Osteogenesis imperfecta vor, bei denen mit der Frage einer Hüftgelenksanomalie eine sonographische bzw. radiologische Untersuchung durchgeführt und zur Fehleinschätzung geführt hat.

Patient 1

: Abb.1.: Patient 1 mit Fehlstellung und Verkürzung der Extremitäten

Bereits vor Geburt wurde sonographisch ein Missverhältnis zwischen Kopf- und Thoraxdurchmesser festgestellt. Postpartal fiel ein verformter, weicher Schädel und eine erhebliche Fehlstellung und Verkürzung aller Extremitäten auf (Abb. l). Nach klinischen und radiologischen Kriterien wurde die Diagnose Osteogenesis imperfecta, Typ II B der Klassifikation nach Sillence gestellt [5]. Das Skelettscoring ergab eine Punktzahl von 2,9, damit eine ungünstige Prognose [6]. Das Kind verstarb mit sechs Monaten im Rahmen eines fieberhaften pulmonalen Infektes an den Folgen der Kreislauf- und Lungenbelastung.

Hüftgelenksonogramm

Wegen der Fehlstellung der Beine war eine Einstellung des Schallkopfes in die nach Graf geforderte Position nicht möglich und eine sonographische Beurteilung nicht durchführbar.

Die Röntgenaufnahme des Beckens zeigte flache Pfannendächer mit mäßig ausgebildeten Pfannenerkern. Die Hüftkopfkerne schienen zentriert zu sein, kein Anhalt für Hüftdysplasie. Im Bereich der Femura fanden sich multiple, ältere, in Fehlstellung verheilte Frakturen.

Patient 2

Postpartal wurde eine ältere Clavikulafraktur links und zwei ältere Rippenfrakturen festgestellt, zwei Tage nach Geburt eine Oberschenkelfraktur rechts. Die große Fontanelle war weit bei weichen Schädelknochen. In den folgenden Wochen kam es spontan zu weiteren fünf Frakturen der Extremitäten. Diagnostisch wurde das Kind der Form III der Klassifikation nach Sillence zugeordnet [5].

Beim Hüftgelenksonogramm im Alter von sechs Monaten war eine Standardeinstellung nach Graf nicht möglich. Beide Hüftköpfe stellten sich nach lateral und dorsal verschoben dar. Sonographisch bestand der Verdacht einer Hüftluxation links und Subluxation rechts.

Die daraufhin durchgeführte Röntgenaufnahme des Beckens zeigte eine Deformierung der proximalen Femurschäfte. Rechts erschien die Hüfte regelrecht, links lateralisiert. Die Pfannendacherker waren kaum ausgebildet; generalisierte Osteopenie.

Patient 3

: Abb. 2.: Röntgenaufnahme des Beckens von Patient 3

Beim Vater des Kindes und bei einem Halbbruder war die Diagnose Osteogenesis imperfecta Typ IV bekannt.

Bereits während der Schwangerschaft fand sich sonographisch in der 21. Schwangerschaftswoche eine Verkürzung der Femura, dringender Verdacht einer Osteogenesis imperfecta. Postpartal fiel ein großer Kopf mit weiten Fontanellen bei weichen Schädelknochen auf. Die Oberschenkelknochen waren verkürzt, verkrümmt und in Fehlstellung gehalten, die Tibiae säbelscheidenartig deformiert.

Diagnostisch wurde das Kind wie auch der Vater und Halbbruder der Form IV der Klassifikation nach Sillence zugeordnet [5].

Hüftgelenksonogramm

Die Sonographie ergab bei nicht möglichen Standardeinstellungen rechts eine unauffällige, zentrierte Hüfte, links Verdacht auf Luxation (Typ IV n. Graf).
Mit vier Monaten zeigte sich links eine hohe Luxation, rechts erschien der Hüftkopf lateralisiert, wobei Standardebenen aus lagerungstechnischen Gründen nicht möglich waren.
Die ergänzende Röntgenaufnahme des Beckens zeigte eine erhebliche Deformierung der Femurschäfte mit ausgeprägter Varusstellung links und Dislokation des distalen Anteils des Oberschenkels nach lateral rechts. Rechts war der regelrecht eingestellte Hüftkopfkern angedeutet zu sehen, links war noch kein Hüftkopfkern erkennbar. Die Pfannendächer kamen beidseits flach zur Darstellung (Abb. 2).
Acht Wochen später war der rechte Hüftkopf zentriert in der Pfanne, links war der kaum zu erkennende Hüftkopf fraglich nach caudal disloziert.
Die Kernresonanztomographie bei den Patienten 2 und 3 ergab in beiden Fällen regelrechte Hüftgelenksverhältnisse.

	Patient 1	Patient 2	Patient 3
Familienanamnese	-	-	+
Pränataldiagnostik	-	-	+
SSW	39	41	39
Entbindung	Sectio/QL	Spontan	Sectio/BEL
Geburt Länge (cm)	44	48	47,5
Gewicht (g)	2280	2550	3170
Kopfumfang (cm)	32	33	34,5
Typ	II B	III	IV
Verlauf	verst. mit 6 Monaten	bisher >10 Frakturen	1 Fraktur bisher Kind steht mit nun 1,8 Jahren

Kommentar

Bei der Hüftgelenksonographie sollte eine Beurteilung nicht durchgeführt werden, wenn der Schallkopf infolge einer relativen Fehlstellung der Beine zum Rumpf nicht adäquat aufgesetzt werden kann. Bei unsicheren Fällen bietet die Kernresonanztomographie in Tl-gewichteten Sequenzen eine gute Möglichkeit der Darstellung von unterschiedlichen Knorpel-/Knochenanteilen und eignet sich daher zur Beurteilung kindlicher Hüftgelenke. Vorteil der Kernresonanztomographie ist ferner die Möglichkeit der freien Schichtwahl.

Literatur

Graf R (1980) The diagnosis of hip dislocation by the ultrasonic compound treatment. Arch Orthop Traumat Surg 97:117
Graf R, Schuler P (1986) Sonographie der Säuglingshüfte. Enke, Stuttgart
Langer R, Kaufmann HJ (1987) Sonographie des Hüftgelenks bei Skelettdysplasien und Chromosomopathien. Fortschr Röntgenstr 174:309
Schumacher R, Leicher-Düber A, Pontz BF (1988) Hüftgelenksonographie bei Skelettdysplasien mit metaphysärer Beteiligung. Möglichkeit der Fehlbeurteilung. Fortschr Röntgenstr 149:349
Sillence DO, Senn A, Danks DM (1979) Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 16:101
Spranger J, Cremin B, Beighton P (1982) Osteogenesis imperfecta congenita. Features and prognosis of a heterogenous condition. Pediatr Radiol 12:21

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