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Medizinischer Überblick
Abnorme Knochenbrüchigkeit und Skelettdeformitäten kennzeichnen den Osteogenesis imperfecta (OI)-Betroffenen. Im Volksmund wird die OI auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet. Die Knochen brechen wie Glas, hierzu bedarf es nicht einmal eines Bagatelltraumas. Fakultativ finden sich bläuliche Skleren, eine Dentinogenesis imperfecta, ein Hörverlust im Erwachsenenalter, überstreckbare Gelenke, muskuläre Hypotonie und Kleinwuchs.
Es handelt sich um eine seltene, angeborene systemische Erkrankung des Bindegewebes. Der Vererbungsmodus ist variabel, oder es handelt sich um eine Neumutation.
Die Ursachen sind vor allem ein Defekt des Kollagentyps 1 und eine Osteoblasteninsuffizienz. Der Knochen bekommt durch das Kollagen seine Elastizität und mechanische Widerstandskraft. Die gestörte Knochenqualität führt zur erhöhten Brüchigkeit und einer erhöhten Neigung zur Knochenverformung. Charakteristischerweise nimmt die Bruchhäufigkeit und die Neigung zur Knochenverformung in der Pubertät ab, um im Erwachsenenalter häufig zu erlöschen. Die unteren Extremitäten stehen im Vordergrund.
Aufgrund der Frakturen und der Beinfehlstellungen, ist die Mehrzahl der Betroffenen nicht steh-, geschweige denn gehfähig. Operative wie konservative Maßnahmen haben somit die Steh- und Gehfähigkeit bis zur Pubertät sicherzustellen.
In der Therapie ergänzen sich operative und konservative Maßnahmen. Wichtig ist eine individuelle Krankengymnastik, um die oft ausgeprägte Hypotonie zu bessern. Orthopädietechnische Hilfsmittel werden zur Frakturprophylaxe eingesetzt. Ferner sollen sie die Pflege und den Transport des Patienten erleichtern.
Im Säuglings- und Kleinkindesalter ist die Liegeschale nach Maß das wichtigste Hilfsmittel. Beinorthesen müssen ein möglichst geringes Gewicht aufweisen, wie es z.B. mit dem Polypropylen möglich ist. Die adäquate Rollstuhlversorgung erlaubt später eine weitgehende Mobilität.
Da es sich zumeist um Querfrakturen handelt und sogar mit einer schnelleren Frakturheilung zu rechnen ist, verläuft die Frakturbehandlung bei OI im Kindesalter primär konservativ, z.B. mit Gips und neueren Casttechniken. Die Drahtextension verbietet sich jedoch aufgrund der Knochenqualität.
Die längere Immobilisation des OI-Betroffenen ist sehr problematisch, da die Inaktivität innerhalb weniger Wochen die massive Osteoporose verstärkt die ihrerseits wiederum neue Frakturen begünstigt. Deswegen ist die Frühmobilisation wichtig. Eine Teilstabilisierung des Knochens durch eine Platte erlaubt zwar die frühfunktionelle Behandlung, konzentriert aber die konstitutionellen Schwächen auf die Plattenenden und schafft Prädilektionsstellen für erneute Frakturen.
Entscheidend in der Fraktur- und Deformitätenprophylaxe des Heranwachsenden und Erwachsenen ist die Schienung des gesamten betroffenen Knochens. Der Teleskop-Nagel nach Bailey und Dubow erlaubt nach multiplen Osteotomien die Auffädelung der Frag-mente und eine achsgerechte Stellung des Knochens. Der Nagel wird durch das Längenwachstum teleskopartig auseinandergezogen. Beim Erwachsenen empfiehlt sich der Verriegelungsnagel.
Ein bisher ungelöstes Problem sind die oft sehr ausgeprägten Wirbelsäulenveränderungen der OI - Betroffenen. Es handelt sich in der Regel um eine Skoliose, diese nimmt signifikant mit dem Wachstum zu.
Übliche operative Korrekturen sind wegen der gestörten Knochenstruktur nur in Einzelfällen möglich. Maßnahmen, wie eine Korsettversorgung können im Einzelfall zur Verbesserung der subjektiven Situation beitragen. Die Korsettversorgung wird häufig wegen auftretender Druckstellen nicht akzeptiert.
